Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой риск рождения второго ребенка с генетической болезнью, если первый имел синдром холта-орама. По линии отца и матери ребенка (до прабабушек и прадедушек)родственников с такой паталогией нет. Есть ли возможность на стадии планирования беременности исключить указанную паталогию в будущем?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
26.01.2021
Нужно обратиться на прием к врачам молекулярным генетикам и уточнить возможность обследоваться на носительство данной патологии супругам. И если этот ген картирован и супруги носителями этого заболевания не являются, то проблемы старшего ребенка можно считать случайностью и риск для второго ребенка будет не выше общепопуляционного.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики