Расшифровка генетического кода: анализ на наследственную тромбофилию
Запись на прием через мобильное приложение

Секретные материалы: наследственная тромбофилия

Бурделова Елена Владимировна
Автор статьи
Бурделова Елена Владимировна
Психотерапевт, Психиатр
Клиника «Мать и дитя» Тула
Обновлено: 26.03.2024
Кол-во просмотров: 10120

Всем известно, что существует генетический анализ на наследственную тромбофилию. Но всегда возникают проблемы с интерпретацией результатов исследования, так как зачастую выявляются полиморфизмы генов, которые не играют существенную роль в развитии данного состояния. Однако, в действительности важные мутации, которые приводят к тромбофилии, находятся в генах F2 (протромбина) и F5 (Лейдена).

До недавнего времени было известно только об одной мутации в гене протромбина — G20210A. В результате открытия второй мутации в этом гене Thr165Met мы можем с большей точностью проводить диагностику тромбофилии. Функция данного гена заключается в кодировании белка протромбина (F2), который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. При наличии данной мутации возможны следующие проявления:

  • ранние венозные и артериальные тромбозы,
  • инфаркт миокарда,
  • инсульты,
  • тромбоэмболические осложнения во время беременности (ТЭЛА) или после родов,
  • патология беременности (преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода),
  • тромботические осложнения на фоне приема оральных контрацептивов (при приеме оральных контрацептивов риск тромбозов у носителей патологических аллелей повышается в сотни раз!).

Если в анамнезе ранее возникали тромбозы, то показано пожизненное лечение антикоагулянтами. При ведении осложненной беременности также проводят подобное лечение.

Анализ на мутацию F2 Thr165Met можно сдать как отдельно, так и вместе с другими мутациями системы гемостаза в медико-генетическом центре клиники «Мать и дитя» Савеловская по адресу: улица Бутырская, 46. Тел. +7 (800) 700-700-1.

Записаться на приём
к доктору - Бурделова Елена Владимировна

Нажимая на кнопку отправить, я даю согласие на обработку персональных данных

В целях улучшения работы сайт использует cookie.

Продолжая пользоваться сайтом, вы выражаете свое согласие на обработку ваших статистических данных с использованием метрических программ.

В случае отказа вы можете отключить сохранение cookie в настройках вашего браузера или прекратить использование сайта.