+7 (800) 700 700 1
звонок бесплатный
Главная>Статьи>Генетика >Большое будущее
Поиск статьи
Введите название статьи или ее содержимое
найти
Большое будущее

Новейшие разработки в области репродуктивной генетики, доступные в клиниках «Мать и дитя», позволяют проводить преимплантационную диагностику эмбрионов для выявления хромосомных аномалий, значительно повышая шансы на рождение здоровых детей.

Весна 2017, стр. 92.pngЧТО ЭТО ТАКОЕ? 
Раньше скрининг был только пренатальный, то есть для выявления патологий нужно было сделать биопсию хориона или анализ околоплодных вод. Около двадцати лет назад генетики-репродуктологи научились делать преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) эмбриона до его переноса в полость матки, однако методы были еще не совершенны, и во всем хромосомном наборе достоверно просматривались лишь синдром Дауна и дефекты половых хромосом. Последняя разработка ПГД, метод секвенирования (NGS), широко применяемый в зарубежных клиниках, позволяет «прочитать» ДНК всех хромосом (не только на анеуплоидии, но и на наличие делеций/дупликаций, мозаицизма) и с высокой точностью определить жизнеспособный и перспективный эмбрион для использования его в дальнейшем в программе ЭКО.  
ПГД назначают при неудачных попытках ЭКО и при повторяющихся случаях невынашивании беременности. Как при естественном зачатии, так и во время программ ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий), основное количество (75-80%) прерываний беременности приходится на первый триместр. Одна из частых причин невынашивания беременности — генетические отклонения эмбриона. ПГД при невынашивании беременности помогает уменьшить частоту самопроизвольного прерыва-ния. У пациентов с выкидышами в анамнезе уровень спонтанных абортов удалось снизить с 36,5% до 16,7%, у женщин старше 35 — c 44,5% до 12%. В случае, если все предоставленные на анализ эмбрионы оказываются дефектными, женщина значительно экономит время и избегает стресса, не продолжая дальнейшие попытки, и переходит в другую программу с использованием, например, донорских ооцитов.  
Кроме того, ПГД позволяет избежать привычной для ЭКО многоплодной беременности, которая имеет свои особенности и акушерские риски.  

КАКОВЫ ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПГД? 
Случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией в анамнезе; диагностированные сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации и другие) в паре; две и более неудачные попытки ЭКО в анамнезе; замирание и невынашивание беременности в анамнезе, а также случаи пузырного заноса; высокий процент сперматозоидов с генетической патологией у мужчины. На самом деле ПГД рекомендуется каждой семье, которая участвует в программе ЭКО и хочет получить уверенность в здоро-вье будущего ребенка и повысить шансы на успешную беременность. 

ПРИЧЕМ ТУТ ВОЗРАСТ? 
По статистике, после 35 лет у женщин происходят мутации в половых клетках и значительно повышается риск рождения детей с генетическими патологиями, в том числе с синдромом Дауна и пороками развития различ-ных органов и систем. Например, после 42 лет статистика прогнозирует будущим мамам всего 7% здоровых эмбрионов. ПГД позволяет женщинам позднего репродуктивного возраста «перехитрить» природу. 

КАК И КОГДА ПРОВОДИТСЯ ПГД? 
Проведение преимплантационной генетической диагностики состоит из двух этапов: получение клеток от эмбрионов с помощью специального лазерного оборудования и исследование полученного материала в генетической лаборатории. Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. В этот период у эмбриона уже достаточно клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.



МНЕНИЕ ЭКСПЕРТА 
Жанна Ивановна Глинкина, врач-генетик, доктор биологических наук, заведующая лабораторией молекулярной генетики Перинатального Медицинского Центра. 

— Если от эмбриона забирают для диагностики часть клеток, не повредит ли это ему? 
— Нет. На этой стадии развития эмбриона все его клетки потипотентны, то есть не дифференцированы. Пока еще нет рук, ног, идет набор массы клеток. Преимплантационная генетическая диагностика применяется более 20 лет, и за этот период не было отмечено негативного влияния на физическое или другое развитие детей. 
 — Дает ли ПГД 100%-ную гарантию? 
— Точность метода очень высока, около 99%. Ни один из существующих методов не гарантирует 100%-ный результат, так как данная технология связана с малым количеством биоматериала. Кроме того, в эмбрионе могут возникнуть мутации при дальнейшем развитии. Всегда после ПГД рекомендуется проведение последующей пренатальной диагностики. 
— Какова судьба оставшихся после переноса здоровых эмбрионов, если их больше двух?  
— Они криоконсервируются. Если беременность не наступает, то женщине в последующих циклах, уже без стимуляции, переносят эти эмбрионы. Если беременность наступает, то женщина через какое-то время после родов может использовать свои эмбрионы для ЭКО.